Protein Metabolizması Bozukluğu Nedir?

Ancak protein metabolizması rahatsızlığı bulunan bireylerde bu olaylar gerçekleşemez. Çünkü  bu hastaların genlerindeki doğuştan gelen bir hatadan dolayı amino asitleri dönüştüren bu enzimler ya hiç üretilmez ya da çalışmayan bir biçimde üretilir.  Bu nedenle gıdalarla alınan bu amino asitler vücut tarafından dönüştürülemezler.  Sonuç olarak, enzimler tarafından dönüştürülemeyen bu amino asitlerin ya kendisi ya da zehirli artıkları vücut sıvılarında ve kanda birikmeye başlayarak beyinde, sinir sisteminde ve organlarda kalıcı tahribata neden olurlar.

Bütün protein metabolizması bozuklarında tedavi yöntemi; vücut tarafından dönüştürülemeyen amino asidin günlük diyetten çıkarılmasına dayanmaktadır. Diğer tedavi yöntemlerinde ise; eksik olan enzimin dışarıdan verilmesi veya enzimin hatalı çalışmasına neden olan eksik maddelerin diyete eklenerek enzimin işlev yapmasının sağlanması amaçlanır. Beslenme tedavisine alternatif olan bu tedavi yöntemleri tüm hastalarda sonuç vermemekte ya da diyet tedavisini tümden ortadan kaldıramamaktadır. Enzimin  hatasız şekilde üretilmesinden sorumlu genin onarılmasına dayanan “gen terapisi” ile ilgili yapılan çalışmalar ise oldukça sınırlı olup henüz kabul edilmiş bir yöntem bulunmamaktadır. Protein metabolizma bozuklukları 3 şekilde sınıflandırılır:

*** Amino Asit Metabolizması Bozuklukları***

Homosistinüri  NEDİR?

Gıdalarla vücuda alınan bir amino asit olan “metinonin” metabolizmasındaki bozukluk “Homosistinüri” olarak adlandırılır. Bu bireylerde, “metionin” isimli amino asidini “sistein” isimli başka bir amino aside dönüştürecek enzim doğru şekilde üretilemez. Metionin amino asidi dönüştürülemediğinden kanda yoğunluğu artmaya başlar.  3 tipi vardır.

Tedavi NASIL UYGULANIR?

* Metioninden kısıtlı diyet tedavisi uygulanır. Besin değişimi yoktur.

* Sistein amino asidi diyete eklenir.

* Vitamin B6, B12, folik asit ve kolin diyete eklenir.

* Kansızlık bulguları olan hastalarda diyete “Demir” minerali eklenir.

* Meitonin içermeyen; bol miktarda sistein, vitamin mineral içeren formül mamalar kullanılır.

Maple Syrup Urine Hastalığı (MSUD) NEDİR?

İdrarda akçağaç şurubu kokusu olarak adlandırılan bu metabolizma bozukluğunda “lösin”, “izolösin” ve “valin” isimli amino asitleri işleyecek enzimler üretilemez. Bu nedenle bu amino asitler dönüştürülemediğinden vücut sıvılarında birikmeye başlar. Tedavi edilmezse MSUD hastalığı nöbetlere, komaya ve ölüme yol açabilmektedir.

Hastalığın en şiddetli en yaygın ve şiddetli formu doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan klasik tiptir. Varyant formları bebeklik ve çocukluk dönemlerinde ortaya çıkar ve tipik olarak daha hafiftir.  Ancak tedavi edilmezse sağlık sorunları ortaya çıkmaktadır.

Tedavi NASIL UYGULANIR?

*“Valin”, “lösin”, “izolösin” amino asitlerinden kısıtlı diyet tedavisi gerektirir.

* Diyet “lösin”  amino asidine göre ayarlanır. Hastanın “izolösin” ve “valin” değerlerine bakılır. Değerler düşükse bu amino asitler toz halinde mamaya eklenir.

* Boşaltma diyeti yoktur. Hastalık, boşaltma diyetine cevap veremeyecek kadar hızlı sonuçlar gösterir.

*Bazı tiplerde diyete B1 vitamininin eklenmesi diyet toleransını arttırmaktadır.

Tirozinemi NEDİR?

“Tirozin” isimli amino asit metabolizması bozukluğudur. Tirozin amino asidi, çoğu proteinin yapı taşıdır. Karaciğerden salgılanan enzimler yardımıyla dönüştürülerek vücuttaki çeşitli olaylar için kullanılırlar. Hastalık, bu enzimlerin üretilememesinden kaynaklanmaktadır.  Tirozin ve türevlerinin kandaki yoğunluğunun yükselmesi ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır. Tedavi uygulanmayan hastaların %40’ında karaciğer kanseri gelişmektedir.

Üç tipi vardır.

Tip 1; Tirozinemi rahatsızlığının en şiddetli ve en sık görülen formudur.  Tirozin amino asidini dönüştüren “fumaril asetoasetat hidroksilaz” isimli enzimin eksik ya da hatalı üretilmesinden kaynaklanır. Kontrol altına alınmadığı takdirde hayati riskler oluşturmaktadır.

Tip 2;  tirozin amino asidini dönüştüren “transaminaz”” isimli enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Tip 2 bireylerin yaklaşık %50’sinde zihinsel engel meydana gelmektedir.

Tip 3, Tirozinemi rahatsızlığının en nadir görülen formudur. Yeni doğanların %10’nunda geçici olarak görülebilmektedir.  Bu durum genetik değildir. En yaygın nedeni erken doğum nedeniyle meydana gelen C vitamini eksikliği veya henüz olgunlaşmamış karaciğer enzimleridir.

Tedavi NASIL UYGULANIR?

*Tirozin amino asidinden kısıtlı diyet tedavisi uygulanır.

*Fenilalanin ve tirozinden kısıtlı, vitamin ve mineralce zengin formül mamalar kullanılır.

* Diyetin vitamin ve minerallerle desteklenmesi önemlidir. Özellikle D Vitamini, folik asit ve K Vitamini diyete eklenmelidir.

*Diyet tedavisinde “fenilalanin” amino asidi de sınırlanır. Çünkü fenilalanin amino asidi karaciğer enzimleri yardımıyla tirozine dönüşmektedir.

***Organik Asidemi Rahatsızlıkları ***               

Propiyonik Asidemi ve Metik Malonik Asidemi (MMA) NEDİR?

Protein yapıtaşları olan “izolösin”, “valin”, “treonin” ve“metionin” amino asitleri “Propiyoil CoA Karboksilaz” isimli bir enzim yardımıyla” propiyonik asit” denilen bir maddeye dönüşürler. Ancak Propiyonik Asidemi rahatsızlığı bulunan bireylerde bu enzim yetersiz olarak üretildiğinden bu dönüşüm gerçekleşmez. Vücuttaki çeşitli olaylar için gerekli olan bu maddenin %50’si bu dönüşüm vasıtasıyla üretilmektedir. Bu dönüşüm gerçekleşmediği için sözü edilen amino asitlerin kanda zehirli artıkları birikerek beyinde ve organlarda kalıcı hasarlar meydana gelmektedir.

Metil Malonik Asidemi (MMA) rahatsızlığı bulunan bireylerde de benzer şekilde“izolösin”, “valin”, “treonin” ve “metionin” amino asitleri vücut tarafından doğru şekilde kullanılamaz. Kullanılamayan bu amino asitlerin zehirli versiyonları vücut sıvılarında birikmeye başlar.

Tedavi NASIL UYGULANIR?

İki rahatsızlıkta da benzer tedavi uygulanır:

*Yaşam boyu diyet tedavisini gerektirir. Toplam protein alımı sınırlıdır. Diyet “izolösin”, “valin”, “treonin” ve“metionin” amino asitlerinden kısıtlıdır

* Hasta belli aralıklarla diyalize girer

* Formül mamalar kullanılır. Bu mamalar sözü edilen amino asitlerce kısıtlı, vücut için gerekli olan amino asitler ve vitamin ve mineralleri içerir.

*Diyete “karnitin” ve “biotin” gibi maddeler ilave edilir.

İzovalerik Asidemi NEDİR?

“Lösin” amino asidi metabolizması bozukluğudur. İzovalerik asidemi hastalarında, gıdalarla vücuda alınan “lösin” isimli  amino asit doğru olarak işlenemez ve “izovalerik asit” denilen madde oluşur. Bu madde kanda ve vücut sıvılarında birikerek başta beyin olmak üzere sinir sistemine zarar verir.

Tedavi Nasıl UYGULANIR?

* “Lösin” amino asidinden kısıtlı diyet tedavisi uygulanır

* Formül mamalar kullanılır. Bu mamalar “lösin” amino asidinden kısıtlıdır, vücut için gerekli olan amino asitler ve vitamin ve mineralleri içerir.

* Diyete “glisin” ve “karnitin” isimli maddelerin eklenmesinin bulguları hafiflettiği görülmüştür.

***Üre Döngüsü Hataları (Üre Siklus Defektleri)***

Hiperamonemi ve Sitrulinemi NEDİR?

Besinler yoluyla vücuda alınan amino asitlerin sindirimi sırasında oluşan “azotlu maddeler” karaciğerde meydana gelen bir dizi kimyasal olaylar vasıtasıyla “üre” isimli maddeye dönüşür.  Ancak Hiperamonemi ve Sitrulinemi rahatsızlığı bulunan bireylerde genetik bir hasardan dolayı bu dönüşüm gerçekleşmez ve bu kimyasal olaylar sırasında meydana  gelen “Amonyak” kanda birikmeye başlar.  Amonyak son derece toksik bir maddedir ve kandaki yoğunluğu düşürülmezse,  kalıcı beyin ve sinir sistemine hasarlarına hatta ölümlere neden olabilmektedir.

Tedavi NASIL UYGULANIR?

* Proteinden kısıtlı diyet tedavisi uygulanır.

*Hasta belli aralıklarla diyalize alınır. Kandaki fazla amonyak dışarı atılır.

* Formül mamalar kullanılır. Bu mamalar tirozin, sistin amino asitleri ve vitamin ve mineraller içerir.

Gülşah Kurtoğlu 
Gıda Mühendisi