Protein Metabolizması Bozukluğu Nedir?

Protein; et, süt ve süt ürünleri, yumurta, baklagiller ve tahıllar da dahil olmak üzere tükettiğimiz bir çok gıdada bulunan önemli bir besin maddesidir. Gıdalar yoluyla vücuda alınan proteinler sindirim sırasında “amino asit” denilen birimlere parçalanır. Daha sonra bu amino asitler, vücutta üretilen bazı “enzimler” tarafından işlenerek vücut tarafından kullanılır hale getirilirler.

PKU için kalıcı tedavi: GEN TERAPİSİ

PKU hastaları için gen tedavisi henüz klinik çalışma aşamasında. Hayvanlar üzerinde başarılı sonuçlar alındı ancak insanlar üzerinde yapılan çalışmalar oldukça sınırlı…

Amerikan Gen Teknolojisi (AGT) PKU hastaları için güvenli, etkili ve uygun maliyetli genetik tedaviler için çalışmalarını sürdürüyor.

PKU Diyet Tedavisi?

Diyet tedavisi, PKU hastalığını kontrol altında tutmak için yaşam boyu sürdürülmesi gereken bir tedavi… Doğuştan gelen genetik bir hasardan dolayı, karaciğerden enzim salgılanmıyor. Gıdalarla vücuda alınan “fenilalanin” amino asidinin “tirozin” amino asidine dönüşmesi gerekiyor. Ama dönüşemiyor. Fenilalaninden zengin kan dolaşımla beyine taşınıyor ve beyine zarar vermeye başlıyor. Ve tabiki diğer organlara da…

Fenilketonüri (PKU), “fenilalanin” isimli bir maddenin kanda artan yoğunluğu nedeniyle beyni etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. “Fenilalanin” beslenmemizin vazgeçilmez ögelerinden olan proteinlerin yapıtaşlarından biridir. Çoğu gıdada ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Doğuştan gelen genetik bir rahatsızlık olan Fenilketonüri(PKU) için dünyada da uygulanan en yaygın tedavi, gıdalarla alınan protein ve fenilalanin miktarını kısıtlayan diyet tedavisidir. Ancak diyete uyum oldukça zor olmakla birlikte,  yaş ilerledikçe diyete uyum konusunda sorunlar da artmaktadır. Çünkü proteinden kısıtlı diyet, normal gıdaların %80’ninin tamamen yasak olması anlamına gelmektedir.

Dünyada en fazla ülkemizde görülen PKU hastaları için, yakın zamana kadar diyet tedavisi ve ilaç tedavisi olan sapropterin dihidroklorid dışında tedavi seçeneği bulunmamaktaydı. Diyet tedavisi ile fenilalanin seviyeleri kontrol altına alınsa da diyete uyum konusunda zorluklar yaşanmakta; ilaç tedavisi ise her PKU’lu bireyde sonuç vermemektedir. Bu nedenle diyet ve ilaç tedavisine alternatif yöntemlerle ilgili yapılan çalışmalar hızla devam etmektedir.